新华网贵阳2月27日电 2月29日是第17届“国际罕见病日”。为推进罕见病诊疗，贵州省人民医院、上海儿童医学中心贵州医院、贵州省罕见病质控中心、贵州省产前筛查及产前诊断技术质控中心将联合在贵州省人民医院（观山湖院区）门诊1楼举办大型义诊活动，提供罕见病诊断、治疗、遗传咨询、婚育指导和40名基因免费检测名额。
本次义诊参与科室包括骨科、肝病感染科、呼吸与危重症医学科、普外科、生殖医学科、神经内科、肾内科、听力科、新生儿科、小儿内科、小儿外科、心外科、胸外科、心血管内科、血液内科、眼科、药剂科和医学遗传科（产前诊断中心），义诊对象包括国家两批罕见病目录内的疾病确诊患者、其他未确诊的罕见疑难症患者。
罕见病是一类发病率极低、通常具有遗传性的疾病，又被称为“孤儿病”。由于患者数量少且信息匮乏，罕见病药物开发困难，罕见病用药往往被称为“孤儿药”。
